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颅面骨畸形综合征是指针对颅面部的先天畸形，常见的有Treacher-Collins综合征、Crouzon综合征、Apert综合征、Robin症候群、Klippel-Feil综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、Down综合征这七种类型，其发病常与常染色体隐性遗传、母亲妊娠期使用某种致畸物质或病毒感染，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
为了方便鉴别和比较，下面我们来对其标志性的特征进行一一介绍。 01Treacher-Collins综合征
Treacher-Collins综合征，又称下颌面发育不良综合征（MFD），是一种自体显性遗传的先天性疾病。这种基因缺陷导致两侧第一、第二腮弓发育不良，产生不同程度的面部和下颌畸形，症状可以从很轻微的眼睑下垂到严重的完全型缺陷，如：下眼睑部分缺失；下眼睑内2/3睫毛缺失；颧骨及下颌骨发育不全；外耳及听力缺陷；鬓角毛发长得很前面等。
其发病原因一般认为外来因素导致新的突变或者异常是导致疾病的原因，父亲年龄太大也可能是其发病因素之一。
另外，需要注意的是，单侧的MFD是不存在的，患者均表现为双侧病理征象同时存在。 02Crouzon综合征
Crouzon综合征的特征是颅缝早闭及青蛙脸、突眼及中脸凹陷。临床表现为由于颅缝早闭和颅面骨发育不良所引起的颅内压增高以及颅面畸形。
同时，Crouzon综合征的上颌骨呈现三个方向的发育不足，即前后、左右及上下均小，因此，眼眶底较浅，上颌牙弓窄，牙齿挤而乱。 03Apert综合征
Apert综合征，又称尖头并指（趾）综合征，其特征是、中脸部发育不全及对称性手脚并指（趾）症，为染色体显性遗传。
同时，Apert综合征的上肢较短，常见2、3、4指骨性粘连，只有一个共用指甲，而指间关节均粘连，但掌指关节仍可以活动。脚趾也有类似畸形。 04Robin症候群
Robin症候群的新生儿下颌骨太小，因而舌头向后缩，然后引起上呼吸道阻塞，患儿常合并腭裂。下颌后缩的患儿的脸看起来像鸟脸，且喂食不易、食量少、营养不足、长不大、易溢乳，吸入肺内而致反复呼吸道感染。 因此，Robin症候群治疗的关键是解决舌后缩引起的呼吸道问题，解决之后则体重渐增，下颌骨长大，逐渐与常人接近。 05Klippel-Feil综合征
Klippel-Feil综合征（KFS）患者有短颈、颈部及发际很低、颈椎粘连而无法活动这3种典型体征。
06阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS），是指睡眠时呼吸暂停造成睡眠质量不足，血中二氧化碳增多，氧气降低，严重者白天嗜睡，可并发心脏疾病而导致死亡。 可分为三类：阻塞性睡眠呼吸暂停，指的是持续且渐进式增加横膈膜的力量，而无鼻子或口的换气；中枢性睡眠呼吸暂停，指呼吸肌活动力减少的睡眠呼吸暂停；混合性睡眠呼吸暂停。 患者特点是：男性，肥胖，嗜睡及打鼾。因为重复呼吸暂停，睡眠常中止，因而白天嗜睡，患者记忆力、判断力减退，易激动，晨间头痛，有人格改变，包括不合时宜行为，易猜忌、急躁及抑郁。小儿则常有尿床、体重轻、成长不易、学校表现不良、常做噩梦等。 与OSAS相关的诱发因素有：一、肥胖症；二、乙醇、镇定剂和安眠药；三、鼻、口和咽喉的构造异常，如鼻甲肥厚、巨舌症、扁桃腺肥大、软腭长而软等。
07Down综合征
Down综合征，又称21-三体综合征，唐氏综合征，用来形容身材短小、智能低的先天性畸形。此综合征是由于染色体数目异常导致的。除了身材短小、智能低，患者还有低鼻、外眼角上扬、断掌等特征。
临床上患者免疫力较低，易感染，易老化，颅底较平，颅前后径较短，脑重量仅为常人的76%。部分患者有先天性心脏发育异常，听力缺损，眼部症状等。全身性张力不足是Down综合征婴幼儿发育迟缓的特征。
颅面畸形患儿，一般伴有发育缺陷，不仅给患儿自身带来心理和生理危害，也给家庭和社会带来极大的经济负担。预防先天性畸形，不仅要做好孕前和产前检查，孕妇在怀孕期间也要注意尽可能远离有害物质，避免接触危险因素。
参考文献：
[1] Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet. 1995 Oct;32(10):806-8. [2] Gupta S, Prasad A, Sinha U, Singh R, Gupta G. Crouzon Syndrome in a Ten-week-old Infant: A Case Report. Saudi J Med Med Sci. 2020 May-Aug;8(2):146-150. [3] Hohoff Ariane,Joos Ulrich,Meyer Ulrich,Ehmer Ulrike,Stamm Thomas. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery[J]. Head & Face Medicine,2007,3(1).[4] Stauffer A, Farr S. Is the Apert foot an overlooked aspect of this rare genetic disease? Clinical findings and treatment options for foot deformities in Apert syndrome. BMC Musculoskelet Disord. 2020 Nov 28;21(1):788.[5] Kim JJ, Choi DS, Jang I, Cha BK, Park IW. Pierre Robin sequence with severe scoliosis in an adult: A case report of clinical and radiological features. Imaging Sci Dent. 2019 Dec;49(4):323-329. [6]黄家容,平芬,张凤蕊,田玉静,张宁,韩书芝,曹磊.阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征基因多态性的研究进展[J].国际呼吸杂志,2021,41(22):1751-1755.[7] Zhang YK, Geng SM, Liu PN, Lv G. Association of Craniovertebral Junction Anomalies, Klippel-Feil Syndrome, Ruptured Dermoid Cyst and Mirror Movement in One Patient: A Unique Case and Literature Review. Turk Neurosurg. 2016;26(1):153-65.
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