多指畸形小科普
概述 多指或多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。病因 先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。
临床表现 孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连；有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难；甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活，甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。诊断 先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。肢体的生长发育始于肢体原基的形成，而肢体原基形成于侧板中胚层的胚体壁。胚胎24 d后，在同源盒基因家族（homeobox,HOX）调控下，在9~12体节之间的中胚层外板开始迁移和生长，表面覆盖外胚层组织。胚胎26 d，在此部位形成上肢肢芽［2-3］。肢芽形成以后，3个相互依赖的信号中心形成控制肢体的三维结构［4-5］（图1，2）。第1个信号中心位于外胚层顶嵴（apical ectodermal ridge, AER）［6］，AER是肢芽顶部外胚层细胞在其下方的中胚层诱导下增殖形成的厚带状间隔结构，将肢芽分隔成背侧外胚层和掌侧外胚层2部分，AER控制肢体从肩到手指（近-远轴）方向的发育生长。第2个信号中心称为前-后控制中心，控制从拇指到小指（前-后轴）方向的生长。第3个信号中心称为背-腹中心，引导从手背到手掌方向（背-腹轴）的生长［7］。肢芽后部重要的结构是极化活性区（zone of polarizing activity, ZPA）［8］，其内的中胚层细胞表达声猬因子(sonic hedgehog, SHH)［9-11］，从而控制前后轴方向的肢芽发育，包括决定手指的数量和指别等。动物实验表明，将ZPA移植到前部，前部即分泌SHH，从而形成多指［8］。
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